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Por RENÉE GHERT-ZAND
Los NIH conceden 13 millones de dólares para investigación genética después de que una investigación de 2018 mostrara que los judíos con raíces en España, Oriente Medio y el norte de África ven muchos más casos de deterioro cognitivo temprano.
Un nuevo estudio financiado con una subvención de más de 13 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. examinará las posibles razones genéticas por las que a los judíos sefardíes se les diagnostica la enfermedad de Alzheimer a edades más tempranas que a otras personas.
El proyecto se lanzó oficialmente el 5 de mayo cuando representantes de las instituciones asociadas se reunieron en el Hospital Beilinson en Petah Tikva. Además de Beilinson, el consorcio de investigación incluye el Centro Médico Rambam en Haifa, el Centro Médico Barzilai en Ashkelon, el Hospital Laniado en Netanya y la Prof. Lindsay A. Farrer de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston.
Esta nueva investigación se basa en un estudio revisado por pares realizado en Beilinson y publicado en 2018 en el Journal of Alzheimer’s Disease. Mostró una disparidad entre la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana (EOAD) en judíos sefardíes y asquenazíes.
Un nuevo estudio financiado con una subvención de más de 13 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. examinará las posibles razones genéticas por las que a los judíos sefardíes se les diagnostica la enfermedad de Alzheimer a edades más tempranas que a otras personas.
El proyecto se lanzó oficialmente el 5 de mayo cuando representantes de las instituciones asociadas se reunieron en el Hospital Beilinson en Petah Tikva. Además de Beilinson, el consorcio de investigación incluye el Centro Médico Rambam en Haifa, el Centro Médico Barzilai en Ashkelon, el Hospital Laniado en Netanya y la Prof. Lindsay A. Farrer de la Facultad de Medicina de la Universidad de Boston.
Esta nueva investigación se basa en un estudio revisado por pares realizado en Beilinson y publicado en 2018 en el Journal of Alzheimer’s Disease. Mostró una disparidad entre la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer de aparición temprana (EOAD) en judíos sefardíes y asquenazíes.
Los judíos sefardíes tienen raíces en las diásporas de la Península Ibérica, Oriente Medio y el norte de África, mientras que los antepasados de los judíos asquenazíes proceden de las diásporas de Europa central y oriental.
Según la investigación, muchos más judíos sefardíes que judíos asquenazíes tienen EOAD, es decir, un diagnóstico antes de los 65 años de la enfermedad neurodegenerativa que conduce a la demencia.
De los 55 millones de personas en todo el mundo que padecen Alzheimer (incluidos 6,5 millones de estadounidenses y 150.000 israelíes), alrededor del cinco por ciento reciben diagnósticos de EAOD.
«El estudio original nació del hecho de que mis colegas y yo notamos que al examinar a los pacientes que se quejaban de deterioro y deterioro cognitivo, los sefardíes llegaban a edades más tempranas que sus homólogos asquenazíes», dijo el Dr. Amir Glik, director del departamento de neurología cognitiva de Beilinson.
«Por lo general, con Alzheimer vemos personas que llegan entre 70 y 75 años, pero aquí vimos personas que llegan entre 62 y 63 años», dijo.
Glik y su equipo decidieron ver si el fenómeno que observaron en la clínica soportaría la aplicación de herramientas científicas.
“Estábamos bastante seguros de que lo que estábamos viendo era real y de que podíamos demostrarlo. El servicio de neurología cognitiva aquí es muy grande con cientos de miles de pacientes en nuestra base de datos. Atendemos a muchos pacientes cada año. Los resultados del estudio muestran que nuestra intuición era correcta”, afirmó Glik.
Después de recibir la aprobación de la Junta de Revisión Institucional , los investigadores revisaron los registros de los pacientes diagnosticados con Alzheimer en la base de datos del hospital. Descubrieron que el 64% de los diagnósticos de EOAD correspondían a personas de origen sefardí, mientras que el 36% correspondían a personas de origen asquenazí.
Los métodos estadísticos revelaron que la tasa de EOAD entre los pacientes sefardíes variaba mucho de su representación en la población sefardí general en la zona de influencia de Beilinson en el centro de Israel. Por ejemplo, si la población sefardí constituye el 40% de la población general del área, se esperaría que el 40% de los casos de EOAD del hospital fueran individuos sefardíes.
“Esto no fue lo que encontramos. En lugar del representativo 45%, encontramos que el porcentaje de casos de EOAD que eran sefardíes era del 57-60%”, dijo Glik.
«Esta diferencia significativa se vio especialmente entre los judíos yemeníes», añadió.
Por el contrario, esta disparidad no se observó entre los judíos asquenazíes. En su caso, su participación en los diagnósticos de la EOAD fue muy similar a su representación en la población del área.
El siguiente paso fue que los investigadores intentaran determinar la causa del fenómeno observado (y ahora estadísticamente probado). Lo primero que hicieron fue descartar la posibilidad de que los judíos sefardíes que llegaban con EOAD tuvieran la enfermedad de Alzheimer familiar (DAP), que es causada por una mutación genética autosómica que se transmite hereditariamente.
«No estábamos lidiando con esto porque las personas con EAP generalmente son diagnosticadas entre los 30 y los 50 años y también tienen hermanos con la enfermedad», dijo Glik.
«Lo que estábamos viendo eran personas sólo varios años más jóvenes que la mayoría de las personas cuando llegaron inicialmente, por lo que llegamos a la conclusión de que en realidad se trataba de la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía (LOAD) que parece estar afectando a estos individuos sefardíes a edades más tempranas que a los individuos asquenazíes. ”, dijo Glick.
El equipo postuló tres posibles explicaciones para esto. Primero, podría haber una causa ambiental. En segundo lugar, puede tener que ver con patologías vasculares asociadas a la hipertensión, la hiperlipidemia y la diabetes, todas ellas factores de riesgo del Alzheimer. Finalmente, podrían ser factores de riesgo genéticos, ya que los judíos sefardíes tienen mutaciones genéticas que podrían hacerlos más vulnerables a la EOAD.
“Podría haber una sinergia entre los tres, pero nuestra sensación es que los factores de riesgo genéticos son mucho más importantes en esta historia. Por eso nos acercamos a los NIH con una solicitud de subvención para llevar adelante la investigación en esta dirección”, dijo Glik.
El estudio que realizará el consorcio está en marcha ahora, tras un retraso debido a la guerra, y supondrá reclutar a 2.000 israelíes con LOAD y 2.000 controles sanos. El estudio involucrará a una cohorte de árabes israelíes, así como a judíos sefardíes.
Glik explicó que esta investigación genética en poblaciones homogéneas es fundamental porque las mutaciones genéticas y los factores de riesgo son mucho más pronunciados y frecuentes en estos grupos que en poblaciones heterogéneas.
“Si se estudia una población heterogénea, es necesario involucrar a decenas de miles de sujetos para descubrir factores de riesgo genéticos. Pero si se analiza una población homogénea de la misma ascendencia, se pueden identificar los factores genéticos en una muestra más pequeña”, dijo Glik.
«Entonces puedes ir y realizar pruebas para detectar la misma mutación genética en una población más heterogénea, como en Estados Unidos», dijo.
Actualmente sólo hay dos medicamentos aprobados por la FDA disponibles para tratar el Alzheimer (lecanemab y aducanumab), y ambos han salido al mercado recientemente. Se espera que donanemab de Eli Lilly esté disponible en junio.
Glik dijo que espera que la investigación del consorcio financiada por los NIH revele hallazgos genéticos críticos que permitan a los científicos comprender mejor los mecanismos deteriorados que causan el Alzheimer, lo que tal vez conduzca a nuevos medicamentos para repararlos.
“Soy neurólogo. Lo que me interesa es si puedo ayudar a mis pacientes. No hago estos estudios sólo con fines académicos”, dijo Glik.
Fuente: trtaducción del articulo publicado en timesofisrael.com
